Alfa-1 Antitripsin (AAT) Eksikliği Nedir?

Alfa-1 antitripsin (AAT) eksikliği, ciddi akciğer veya karaciğer hastalığına neden olabilen bir durumdur. Belirtileri genellikle nefes almada zorluk ve sarılık veya sarı cilttir. Bu genetik bir hastalıktır, yani ebeveynlerinizden size geçmiştir.

Karaciğeriniz yeterli miktarda AAT proteini üretmediği ve ürettiğinin çoğu karaciğerinizde sıkıştığı için bu hastalığa yakalanırsınız. Akciğerlerinizi duman ve kirlilik gibi enfeksiyonlar ve tahriş edici maddelerden kaynaklanan iltihaplanma ve hasardan korumak için bu proteine ihtiyacınız vardır. Akciğerleriniz hasar görürse KOAH veya amfizem olabilirsiniz. AAT eksikliği bazen genetik KOAH veya genetik amfizem olarak bilinir. Ve AAT karaciğerinizde biriktiğinde, bu birikme karaciğerinizde yara izi veya siroza neden olabilir.

Yetişkin olana kadar hastalığınız olduğunu fark etmeyebilirsiniz. Çoğu insan ilk semptomlarını 20 ila 50 yaşları arasında gösterir.

AAT Eksikliğinin Belirtileri

AAT eksikliğiniz olduğunda, akciğerleriniz onları korumak için ihtiyaç duydukları proteini yeterince alamaz. Bu KOAH veya amfizeme yol açabilir. (Fotoğraf kredisi: Lisa F. Young/Dreamstime)

AAT eksikliğinin yaygın belirtileri şunlardır:

Nefes alırken hırıltı veya ıslık sesi
Sık sık soğuk algınlığı geçirmek
Yorgun hissetmek
Ayağa kalktığınızda hızlı kalp atışı
Kilo kaybı

AAT eksikliği karaciğerinizi etkiliyorsa şunlar olabilir:

Sarımsı cilt veya gözler
Şişmiş karın veya bacaklar
Kan tükürme

Yeni doğmuş bir bebekte şunlar olabilir:

Cildin veya gözlerin sararması (sarılık)
Parlak sarı idrar
Kilo almada sorun
Büyümüş karaciğer
Burundan veya göbek bağından kanama
Soluk, kötü kokulu dışkı
Düşük enerji
Nadirdir, ancak bazı kişilerde pannikülit adı verilen bir cilt hastalığı da görülür. Cildinizin altındaki yağ tabakasının iltihaplanmasıdır ve ağrılı yumrular veya yamalarla birlikte cildin sertleşmesine neden olur.

Alfa-1 Karaciğerinizi Nasıl Etkiler

Alfa-1, karaciğerinizdeki bir enzimin kötü çalışmasına neden olan nadir bir hastalıktır. Alfa-1 antitripsin proteini genellikle akciğerlerinizi ve diğer organlarınızı korumak için karaciğerinizden kan yoluyla geçer. Ancak proteinler doğru şekilde değilse karaciğerinizde sıkışabilir.

Bu, siroza, ciddi karaciğer hasarına ve yara izine ve karaciğer kanserine neden olabilir. Proteinler akciğerlerinize olması gerektiği gibi gitmediği için akciğer sorunlarına da neden olabilir.

AAT Testi

Öncelikle doktorunuz, hırıltı veya akciğerlerinizin düzgün çalışmadığına dair diğer belirtileri kontrol etmek için stetoskopla nefesinizi dinleyecektir.

Kan testleri: Bunlar kanınızdaki AAT seviyelerini gösterecek ve karaciğer fonksiyonunuzu ölçecektir. Kan gazları testi adı verilen özel bir kan testi, akciğerlerinizin ne kadar iyi çalıştığının bir işareti olan atardamarlarınızdaki oksijen seviyesine bakar.
Genetik test: Kanınızdaki AAT seviyeleri düşükse, bu testler anormal genleri bulur ve herhangi birinin AAT ile bağlantısı olup olmadığını görür.
Görüntüleme: X-ışınları ve BT taramaları akciğerlerinizdeki hasarın nerede olduğunu ve ne kadar ciddi olduğunu gösterir.
Akciğer fonksiyon testleri: Akciğerlerinizin ne kadar iyi çalıştığını ölçen bir makineye nefes alacaksınız.
Karaciğer ultrasonu veya elastografi. Bu testler karaciğerinizde yara izi belirtileri olup olmadığını gösterecektir.
Karaciğer biyopsisi: Çok ince bir iğne kullanılarak küçük bir hücre örneği alınır ve hasar belirtileri kontrol edilir.

AAT Eksikliği Hakkında Doktorunuza Sormanız Gereken Önemli Sorular

Bu durumla ilgili herhangi bir sorunuzu doktorunuza sormanız önemlidir. Şunlarla başlayabilirsiniz:

AAT eksikliği olan başka kişileri tedavi ettiniz mi?
Hangi tedavileri önerirsiniz?
Replasman tedavisi benim için doğru bir şey olabilir mi?
KOAH veya amfizem olma şansım nedir?
Nasıl olduğumu nasıl bileceğiz?
Çocuklarım bu durum için test edilmeli mi?
Egzersiz yapmam güvenli mi?
Belirtilerimi yönetmek için yapabileceğim bazı şeyler nelerdir?

Alfa-1 Antitripsin Eksikliği Tedavisi

AAT eksikliğinin bir tedavisi yoktur. Ancak, bazen replasman tedavisi olarak da adlandırılan artırma terapisi adı verilen bir tedaviyle kendinizi daha fazla akciğer hasarından koruyabilirsiniz. Kanınızdaki AAT protein miktarını artırarak çalışır. Amfizem hastasıysanız da bu tedaviyi görebilirsiniz.

Bu tedaviyle, haftada bir kez IV yoluyla sağlıklı insan donörlerden yeni bir AAT proteini kaynağı alırsınız. Bu prosedürü doktorunuzun ofisinde veya bir teknisyenin yardımıyla evde yaptırabilirsiniz.

Artırma terapisi akciğerlerinizdeki hasarı yavaşlatabilir veya durdurabilir, ancak hastalığı tersine çevirmez veya halihazırda sahip olduğunuz herhangi bir hasarı iyileştirmez. Bu tedavilere hayatınızın geri kalanında ihtiyacınız olacak.

Ayrıca bir bronkodilatör veya inhaler ile akciğerlerinize soluduğunuz hava yollarınızı açmak için bir ilaç alabilirsiniz.

Nefes alma sorununuz kanınızdaki oksijen seviyesinin düşmesine neden oluyorsa, maske veya burunluk yoluyla ekstra oksijene ihtiyacınız olabilir.

Doktorunuz ayrıca, nefes alma tekniklerini ve egzersizlerini öğrenebileceğiniz ve günlük aktivitelerinizi nasıl kolaylaştırabileceğinizi öğrenebileceğiniz akciğer rehabilitasyonuna gitmenizi önerebilir.

Neden Alfa-1 Testi Yaptırmalısınız?

AAT eksikliğinin bir tedavisi olmasa da, akciğer hastalığını geciktirmek veya önlemek için tedaviler vardır.

Genleri aile üyelerinize aktarıp aktaramayacağınızı bilmek de önemlidir.

Dengeli beslenme, düzenli egzersiz ve sigara içmemek gibi sağlıklı bir yaşam tarzı, akciğerlerinizi mümkün olan en iyi durumda tutmanıza yardımcı olabilir. Akciğer hastalığı geliştirirseniz, semptomları yönetmenize ve kendinizi en iyi şekilde hissetmenize yardımcı olacak bir plan üzerinde doktorunuzla birlikte çalışabilirsiniz.

AAT Eksikliği İçin Bakım Ekibiniz

Sağlık ekibiniz, AAT eksikliğini teşhis etme ve tedavi etmede önemli bir rol oynar. Bakım için ziyaret edebileceğiniz bazı sağlık uzmanları şunlardır:

Çocuk Doktoru: Yetişkin olarak AAT eksikliğine yakalanma olasılığınız daha yüksektir, ancak çocuklarda da görülür. Çocuk doktoru, çocukların ve genç yetişkinlerin genel sağlıklarıyla ilgilenir veya belirli sağlık koşullarında uzmanlaşabilirler.
Genetikçi: AAT eksikliği genetik bir hastalık olduğundan, doktorunuz kesin olarak teşhis etmek veya yönetmeye yardımcı olmak için genetik test önerebilir. Genetikçiler ve genetik danışmanlar, sağlık bakım planınıza genetik bilgileri dahil etmek için sizinle ve düzenli doktorunuzla birlikte çalışır.
Pulmonolog: Bu doktorlar, AAT eksikliği gibi akciğerlerinizi etkileyen hastalıkları teşhis eder ve tedavi eder.
Gastroenterolog: AAT eksikliği, gastroenterologların odaklandığı organlardan biri olan karaciğerinizi de etkileyebilir. Bu doktorlar esas olarak sindirim sisteminizi etkileyen hastalıkları teşhis eder ve tedavi eder.
Pulmoner rehabilitasyon ekibi: Uzmanlar, AAT eksikliği olan kişiler için pulmoner rehabilitasyon önermektedir. Bu, egzersiz, nefes teknikleri, eğitim, beslenme ve daha fazlasını içeren bir programdır. Pulmoner hastalığı olan kişilere yardımcı olmak için tasarlanmıştır. Doktorlar, hemşireler, fiziksel ve solunum terapistleri, egzersiz uzmanları ve diyetisyenler rehabilitasyon ekibinizin bir parçası olabilir.

AAT Eksikliğinde Neler Bekleyebilirsiniz?

AAT eksikliği herkes için farklıdır. Bazı kişilerde ciddi sorunlar vardır. Diğerlerinde çok az veya hiç semptom olmayabilir.

Solunum sorunları: Duman, toz ve polen gibi alerjenlere karşı daha hassas olacaksınız. Soğuk algınlığına yakalanırsanız semptomlarınız daha güçlü olabilir. Ayrıca, öksürüğe neden olan ve nefes almayı etkileyen hava yollarınızın tahrişi olan kronik bronşitiniz olabilir.
KOAH: AAT eksikliği kronik obstrüktif akciğer hastalığına (KOAH) neden olabilir. KOAH’ınız olduğunda, genellikle akciğerlerinizden havayı dışarı atmanızı zorlaştıran ciddi bir durum olan amfizem semptomları yaşarsınız. KOAH hırıltılı nefes almanıza ve nefes almada zorlanmanıza neden olabilir. Balgam öksürebilir ve göğsünüzde sıkışma hissedebilirsiniz.
Karaciğer sorunları: Bu rahatsızlığa sahip kişilerin yaklaşık %30 ila %40’ı hayatlarının bir noktasında karaciğer sorunları yaşayacaktır.

Bu sağlık sorunları olasılıklar olsa da, tedaviyle muhtemelen çalışmaya, aktif olmaya ve en sevdiğiniz hobilerinizin çoğunun tadını çıkarmaya devam edebileceksiniz.

Bebeklerde ve çocuklarda, bu durumun akciğer sorunlarından çok karaciğer hasarına neden olma olasılığı daha yüksektir. Yine de, bu hastalığa sahip çocukların yalnızca yaklaşık %10’unda ciddi karaciğer hastalığı vardır. AAT eksikliği olan çocuklarda astım da olabilir.

Karaciğer Sorunlarının Tedavisi

Karaciğeriniz hasar görmüşse, bunun neden olabileceği sağlık sorunlarını önlemeye veya yavaşlatmaya yardımcı olmak için tedavi alabilirsiniz. Ayrıca semptomları hafifletmek için tedaviler de alabilirsiniz. Bunlar şunları içerir:

Vitamin takviyeleri
Kaşıntıyı veya sarılığı hafifletmek için ilaçlar
Karnınızdaki kanama ve sıvı için tedaviler
Karaciğer hasarınız yaşamı tehdit edici veya ciddiyse, karaciğer nakline ihtiyacınız olabilir.

AAT Eksikliğiniz Zamanla Nasıl Değişebilir

AAT eksikliğine neden olan gene sahip olabilirsiniz ve hiçbir zaman semptom veya organ hasarı yaşamayabilirsiniz. Bu özellikle sigaradan kaçınıyorsanız geçerlidir. Bu arada, hastalığı olan diğer kişilerde ciddi, hatta ölümcül sağlık sorunları vardır. AAT eksikliğinde ortaya çıkabilecek diğer durumlar şunlardır:

Zamanla kötüleşen akciğer rahatsızlıkları, örneğin KOAH
Kalıcı hava yolu hasarı (amfizem, bronşektazi)
Kalbinizden akciğerlerinize giden atardamarları etkileyen yüksek tansiyon (pulmoner hipertansiyon)
Karaciğer skarlaşması
Karaciğer kanseri
Kalp, karaciğer veya solunum yetmezliği
Cildin altındaki yağın iltihabı (panikülit)

AAT eksikliği olan birçok kişi, özellikle sigara içmiyorlarsa, normal bir yaşam süresi yaşar. Diğerlerinde ciddi komplikasyonlar olabilir. Tıbbi görünümünüz şunlara bağlıdır:

Hemen teşhis edilip edilmediğiniz
Sahip olduğunuz Alfa-1 türü
Hastalığın sizi nasıl etkilediği
Organ hasarınızın seviyesi
Akciğerlerinizin ne kadar güçlü olduğu
Akciğer veya karaciğer hastalığınızın hızlı veya daha yavaş kötüleşip kötüleşmediği
Sigara içip içmediğiniz

Yapabileceğiniz en iyi şey, durumunuzu yönetmek için doktorunuzun rehberliğini takip etmektir.

AAT Eksikliğiyle Yaşamaya Yönelik İpuçları

Bu durumla sağlıklı kalmanıza yardımcı olmak için iyi alışkanlıklar önemlidir. Semptomlarınızı yönetmek için yapabileceğiniz birkaç şey var:

Akciğerlerinizi tahriş edebilecek duman, toz ve evcil hayvan kılı gibi şeylerden uzak durun.
Enfeksiyonlardan uzak durun: Ellerinizi sık sık yıkayın ve hasta olan diğer kişilerden uzak durun.
Kendinizi nasıl hissettiğinize dikkat edin ve gerekirse kendinizi ayarlayın.
İlaçlarınızı reçete edildiği şekilde alın.
Grip ve COVID-19 aşıları da dahil olmak üzere aşılarınızı güncel tutun.
Doktorunuzla güvenli bir şekilde egzersiz yapma konusunda konuşun.
Ne kadar alkol tükettiğinizi sınırlayın. İçmiyorsanız, başlamayın.
Sigara içmeyin. Bırakmak için yardıma ihtiyacınız varsa, doktorunuzla konuşun.
Sağlıklı beslenin.
Günlük görevleri kolaylaştırın: Merdiven çıkmayı azaltabilmeniz için ev işleri planlayın veya eşyaları bir yerden bir yere taşımak için tekerlekli bir araba kullanın.
İhtiyacınız olan desteği alın: Görevler konusunda arkadaşlarınızdan ve ailenizden yardım isteyin. Benzer bir durumda olan diğer kişilerle konuşmak için bir destek grubuna katılmayı düşünün. Depresyon hissediyorsanız, hangi tedavilerin yardımcı olabileceği konusunda doktorunuzla veya bir danışmanla konuşun.

Duygusal ve Zihinsel Sağlığınıza Önem Verin

AAT eksikliğiyle yaşamak duygusal sağlığınızı etkileyebilir. Kaygı ve depresyon hissetme olasılığınız, bu eksikliği olmayan birine göre daha yüksektir. Kendinizi nasıl hissettiğinizin farkında olmanız ve kendinizi daha iyi hissetmenize yardımcı olacak adımlar atmanız önemlidir.

Doktorunuza nasıl hissettiğinizi bildirin. Düşük ruh haliniz devam ederse, bakım sağlayıcınız bir danışman veya terapistle çalışmanızı önerebilir. Ayrıca yardımcı olabilecek ilaçlar da yazabilirler.
Sağlığınıza dikkat edin. Fiziksel sağlığınız ruh halinizi etkileyebilir, bu nedenle sağlıklı alışkanlıklar edinin: Yeterince uyuyun, sağlıklı beslenin ve doktorunuzun onayıyla olabildiğince aktif kalın.
Stres seviyelerinizi izleyin. Stres nefes alma şeklinizi etkileyebilir, bu nedenle bunu yönetmenize yardımcı olacak teknikler öğrenin. Bunlar nefes egzersizleri, günlük tutma, meditasyon veya sadece biraz “kendinize zaman ayırma” gibi şeyler olabilir.
Destek gruplarıyla bağlantı kurun. Neler yaşadığınızı anlayan insanlarla konuşmak yardımcı olabilir. Doktorların adlarını, destek gruplarına bağlantıları, genetik danışmanlık kaynaklarını ve diğer bilgileri Alpha-1 Foundation web sitesinde bulabilirsiniz.
İhtiyacınız olduğunda yardım isteyin. İster bir süreliğine bazı işleri üstlenmek ister sizi dinlemek olsun, sevdiklerinizden alacağınız destek büyük bir fark yaratabilir. Sevdiklerinize kendinizi iyi hissetmediğinizde size nasıl yardımcı olabileceklerini bildirin.

Tedavinin Geleceği

Arttırma terapisi AAT eksikliğinden kaynaklanan akciğer hasarını yavaşlatmak veya durdurmak için işe yarasa da, yalnızca ciddi şekilde hasta olan kişiler içindir. Bu, daha az şiddetli semptomları olan kişilerin genellikle tedavi görmediği anlamına gelir.

Arttırma terapisi de pahalıdır ve haftalık tedaviler elverişsiz olabilir. Ayrıca, yalnızca akciğer hastalığını tedavi eder, bazen AAT eksikliğiniz olduğunda oluşan karaciğer hastalığını değil. Araştırmacılar şu anda bu ömür boyu süren hastalıkla yaşayan insanlar için yeni seçenekler araştırıyor. İşte bunlardan bazılarına daha yakından bir bakış:

Rekombinant AAT (rAAT)

AAT iki kaynaktan gelebilir: insan plazması ve rekombinant teknoloji kullanımı yoluyla. Bilim insanları bu teknolojiyi yeni proteinler oluşturmak veya mevcut olanları değiştirmek için kullanırlar. Gelecekte, daha tutarlı ve güvenilir bir AAT kaynağı olabilir. Ancak daha yeni bir teknolojidir ve AAT eksikliğini tedavi etmek için onaylanmamıştır.

Solunan AAT

AAT eksikliği olan kişiler, rahatsız edici ve rahatsız edici olabilen bir IV yoluyla replasman tedavisi görürler. Araştırmacılar şu anda AAT’yi doğrudan akciğerlerinize ileten bir inhaler üzerinde çalışıyorlar. AAT ile ilgili hasarların çoğu akciğerlerde meydana geldiğinden, bunun bir IV’ten bile daha iyi çalışabileceğini buldular. Birkaç çalışma, AAT inhalerlerinin güvenli olduğunu ve akciğerlerdeki AAT seviyelerini artırdığını buldu.

Diğer ortaya çıkan tedaviler

AAT eksikliği için diğer tedaviler farklı geliştirme aşamalarındadır. Bunlar şunları içerir:

Gen terapisi: Bu, AAT eksikliğinden sorumlu hatalı geni sağlıklı bir genle değiştirmeyi içerir. AAT eksikliği için gen terapisine yönelik araştırmalar karışıktır. Bir çalışmanın sonuçları, tedavinin güvenli olduğunu ve AAT seviyelerini normal aralıkta tutmak için çalıştığını göstermiştir. Ancak başka bir çalışmanın sonuçları daha düşük AAT seviyeleri göstermiştir.
Kök hücre tedavisi: Bu tedavi hasarlı hücreleri sağlıklı kök hücrelerle değiştirir. Kök hücreler, bilim insanlarının hastalığı incelemek ve tedaviler oluşturmak için kullandığı AAT’li kişilerden gelir.
Küçük molekül tedavisi: Bunlar, hastalıkta rol oynayan belirli molekülleri hedef alan ilaçlardır. AAT eksikliğinde, proteinin karaciğer hücrelerinde birikmesini durdurarak karaciğer hasarını yavaşlatmaya yardımcı olabilirler. Bu tür tedavi umut vadediyor ancak daha fazla araştırmaya ihtiyaç duymaktadır.